DOĞRU TEŞHİSE ULAŞILMASI 10 YIL SÜREBİLİYOR Dünya genelinde 40 bin ila 100 bin kişide bir görülen Gaucher hastalığının ilk belirtilerinden doğru tanıya kadar ortalama 4-10 yıl geçiyor. Nadir görülen bu hastalık yeterince bilinmemekle birlikte bazı durumlarda ise hastalar yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor. Bu toplumsal gereksinimden yola çıkan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği, Gaucher Hastalığı Farkındalık Ayı kapsamında uluslararası bir Gaucher Sempozyumu düzenledi. Dünyanın farklı noktalarında Gaucher hastalığı konusunda çalışan hekimleri bir araya getiren ve 30’dan fazla sunumun yapıldığı sempozyumda hastalık hakkındaki farkındalık seviyesinin artırılması ve konu hakkındaki en güncel bilgilerin tartışılması amaçlandı. "GAUCHER HÜCRELERİ VÜCUTTA BİRİKEREK DOKULARDA HASARA YOL AÇIYOR" Gaucher hastalığının klinik bulguları hakkında konuşan Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ve Gaucher Sempozyumu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun, "Bu hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkar. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir" diye konuştu. "ZAMANINDA TEŞHİS KONMAZ VE TEDAVİ EDİLMEZSE İLERLEYEBİLİR" Hastalığın üç farklı tipi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Coşkun, "Erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabilir. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabilir. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabilir veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabilir. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebilirler. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir" ifadelerinde bulundu. Prof. Dr. Coşkun hastalığın belirtilerini ise, "Kanamalar ve morarmalar, kansızlık (anemi), çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz), kemik ve eklem ağrıları, dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik ve kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni)" şeklinde özetledi. AKRABA EVLİLİĞİ OLAN TOPLUMLARDA DAHA FAZLA GÖRÜLÜYOR Sempozyumun konuşmacılardan Prof. Dr. Gülden Gökçay, "Bu hastalığın görülme sıklığı akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala yüzde 22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı geçmişinin bilinmesi, tanının hekim tarafından düşünülebilmesi için önemli bir ipucudur. Gaucher hastalığı bulunan kişilerin tüm yakın akrabaları, hastalığı bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalığı tanısı konmuş kişilerin yakın akrabaları da, hastalıkla ilgili durumlarının değerlendirilmesi için konunun uzmanı bir hekimin görüşüne başvurmalıdır. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 4’te 1 oranındadır. Genetik testi ve enzim analizini de kapsayan doğum öncesi tanı, çoğu durumda Gaucher hastalığının gebelikteki varlığını belirlemede yardımcı olur. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50’dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 25 olasılıkla hasta veya yüzde 25 olasılıkla sağlıklı olacaktır" diye konuştu. TEDAVİDE RUTİN MUAYENELER VE TEDAVİLER AKSATILMAMALI Hastalığın Türkiye'de en fazla Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde görüldüğünü belirten Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan ise tedavi hakkında şu bilgileri verdi: “Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak üzere iki yöntem uygulanıyor. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlandı. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekir. Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalara önerilir. Enzim tedavisinin erken başlaması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeyi unutmamalılar. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir.” "TEŞHİSİN KONULMASI 3-4 YILIMIZI ALDI" 13 yaşında Gaucher hastası bir oğlu olan Kadriye Biricik ise teşhis ve tedavi süreçlerini yakından gören bir isim olarak yaşadıklarını şöyle anlattı: "Oğlum Eren'in alerjisi de olduğu için sık sık hasta oluyordu. Bu süreçte bir doktoru rutin kontrol sırasında karaciğer ve dalağının çok büyük olduğunu ve ele geldiğini, bunu takip etmemiz gerektiğini söyledi. Biz de araştırmaya başladık. Birçok tahlil ve test yapıldıktan sonra Gaucher teşhisi konabildi. Bu da bizim 3-4 yılımızı aldı. Teşhisin ardından 5 yıl geçti ve oğlum o günden bu yana enzim tedavisi görüyor. Gündelik hayatına devam ediyor. Hiçbir sıkıntısı yok. Sadece 15 günde bir hastaneye giderek damar yoluyla bu ilacı alıyor. Dalak ve karaciğeri normal duruma geldi, gelişimi yaşıtlarıyla aynı durumda." "TEDAVİ ÖMÜR BOYU SÜRECEK ANCAK YAN ETKİSİ YOK" Tedavinin herhangi bir yan etkisi olmadığını söyleyen Biricik, "Sadece vücudunda eksik olan bir enzimi biz yerine koyuyoruz ve vücudunun işleyişi aynı şekilde devam ediyor. Bizi etkileyen tek bölümü hayatı boyunca bu tedaviyi alacak olması onun dışında her şey normal" dedi. Ailelere de çocuklarını yakından takip etmeleri konusunda tavsiyede bulunan Biricik, bir anormallik sezdikleri vakit gerekirse birden fazla doktora başvurarak sonuca ulaşmalarını önerdi. GAUCHER HASTALIĞI NEDİR? Kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık olan Gaucher hastalığının sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücutta makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar. Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.Kaynak: DHA