İSTANBUL - Çiğdem AlyanakBir fazla kromozomla dünyaya gelen ve eskiden "okuyamaz" denilen down sendromlu bireyler, erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler ve oyun grupları sayesinde artık lise hatta üniversite bitirebiliyor, ikinci bir dil öğrenebiliyor, çalışabiliyor, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar yaşayabiliyor.AA muhabirinin 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü dolayısıyla Down Sendromu Derneği'nden aldığı bilgiye göre, Down sendromu, "genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi" olarak biliniyor. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken, Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 oluyor.Tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılık olan Down sendromu, hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana geliyor.Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşı. 35 yaş üstü hamileliklerde risk artıyor. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların yüzde 75-80'ini genç annelerin bebekleri oluşturuyor.Down sendromu, ortalama her 800 doğumda bir görülüyor. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşıyor. Türkiye'de ise yaklaşık 70 bin Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.3 tip Down sendromu varDown sendromunun 3 tipi bulunuyor."Trisomy 21", Down sendromlu nüfusunun yüzde 90-95'ini oluşturan standart tip. Bu tipte fazladan bir adet 21. kromozom yumurta veya sperm hücresinden geliyor veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2, diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler üçer adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşuyor."Translokasyon", Down sendromlu nüfusunun yüzde 3-5'ini oluşturan tip. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışıyor. Birey adet olarak 46 kromozoma sahip olsa da genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi bulunuyor.Burada da 21. kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösteriyor. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değilken, yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal oluyor. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı yüzde 20, taşıyıcı baba ise yüzde 2-5 arasında değişiyor."Mozaik", Down sendromu nüfusun yüzde 2-5'ini oluşturuyor. Bu tipte bazı hücreler 46, bazıları 47 kromozom taşıyor. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom, diğer hat ise 47 kromozom olarak devam ediyor ve mozaik bir yapı oluşturuyor.Çekik küçük gözler, kısa parmaklarÇekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler arasında yer alıyor. Down sendromlularda bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebiliyor.Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurken, metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabiliyor.Down sendromlu bebekler bazı istisnalar dışında genellikle yaşıtlarından daha yavaş büyüyor. Zihinsel gelişimleri geriden gelen Down sendromlularda bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin oluyor. Uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atıyor ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabiliyor. Düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ile bol tekrar, Down sendromlu çocukların gelişiminde en önemli faktörlerin başında geliyor. Zihinsel geriliğin dereceleri Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahip oluyor. Burada kilit nokta, çocuğun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesi.Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil erapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçeneklerin aileler tarafından iyice değerlendirilmesi, doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmesi önem arz ediyor. Eskiden "okuyamaz" denilen Down sendromlu bireyler artık lise hatta üniversite bitirebiliyor, ikinci bir dil öğrenebiliyor, çalışabiliyor, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebiliyor.Zihinsel engelli olmak, duygusal engelli olmak anlamına gelmiyor. Down sendromlu bebeklerin, her şeyden önce bebek olduklarını kabul etmek gerekiyor; beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri anne-babaları uyutmayan bebekler.Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden bireyler. 46 kromozoma sahip insanlar gibi onlar da tüm duyguları yaşıyor.Kaynak: AA